Yuk, Tahu Lebih Banyak tentang Russel-Silver Syndrome

Melihat Si Kecil tumbuh optimal baik secara fisik maupun mental, tentunya menjadi harapan bagi Moms dan Dads. Namun tidak dapat dipungkiri, terkadang muncul masalah yang bisa menganggu tumbuh kembang anak Anda, salah satunya adalah Russel-Silver syndrome atau yang biasa disebut RSS.

Anda mungkin pernah mendengar tentang RSS sebelumnya. Ya, Russel-Silver syndrome adalah kelainan sejak lahir di mana bayi mengalami pertumbuhan yang lambat, berat badan rendah, pendek, dan perbedaan dalam ukuran dari kedua sisi tubuh. 

Penyebab

Sesungguhnya, belum diketahui secara pasti penyebab Russel-Silver syndrome. Namun sebuah penelitian menunjukkan bahwa ada sekitar 7 hingga 10 persen pasien dengan sindrom ini memiliki cacat pada gen yang disebut Maternal Uniparental Disomy (UPD) untuk kromosom 7.

Pada umumnya, penyebab RSS tidak dapat diidentifikasi dalam sebagian besar pasien. Kebanyakan kasus terjadi pada anak-anak yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Oleh sebab itu Russel-Silver syndrome tak bisa dikategorikan sebagai penyakit genetik atau keturunan. Satu hal yang pasti, baik laki-laki maupun perempuan memiliki potensi yang sama untuk terpengaruh kelainan ini. 

Gejala

RSS memiliki beragam gejala. Namun Moms pantas mewaspadai apabila Si Kecil memiliki tanda-tanda berikut ini:

• Lengan dan kaki, masing-masing memiliki panjang yang berbeda.

• Jari melengkung.

• Gagal tumbuh.

• Gastroesophageal reflux disease atau penyakit asam lambung.

• Masalah pada ginjal.

• Berat badan bayi saat lahir rendah.

• Lebar kepala tidak normal.

• Pertumbuhan lambat.

• Tubuh pendek.

• Jari tangan dan kaki pendek dan gemuk.

• Pembengkakan esofagus.

• Wajah berbentuk segitiga dengan dahi lebar dan dagu sempit.

• Perubahan pada warna kulit.

• Hipoglikemik atau kadar gula darah yang terlalu rendah.

• Mengalami keterlambatan dalam berbicara, perkembangan motorik, serta kemampuan kognitif.

• Anak-anak yang mengalami RSS biasanya juga mengalami kesulitan makan. 

Perawatan

RSS tidak dapat diobati, tapi bisa dilakukan hal-hal berikut ini guna mencegah atau mengurangi gejalanya.

• Memastikan anak yang mengalami RSS mendapat cukup kalori.

• Berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan jadwal makanan dan camilan dengan nutrisi yang cukup.

• Suntikan hormon pertumbuhan.

• Perawatan untuk melepas hormon pelutein secara lebih teratur. Hormon pelutein adalah hormon yang memicu terjadinya ovulasi setiap bulan pada tubuh wanita.

• Sejumlah terapi, mulai dari terapi wicara, bahasa, hingga fisik.

• Bagi yang mengalami perbedaan panjang kaki, bisa menggunakan bantalan pada salah satunya sehingga panjang kaki menjadi sama.

• Operasi untuk memperbaiki bentuk salah satu anggota tubuh bisa dilakukan jika memang diperlukan. 

Dalam beberapa kasus langka, RSS kerap dianggap sebagai penyebab beberapa penyakit yang berhubungan dengan jantung, seperti serangan jantung dan perikarditis (iritasi dan peradangan pada lapisan tipis berbentuk kantung yang melapisi jantung atau perikardium). Perlu diketahui, perikardium berfungsi untuk menjaga agar jantung tidak berpindah posisi serta melindunginya dari gesekan atau penyebaran infeksi jaringan lain.

Bentuk Penanganan

Untuk mengidentifikasi atau melakukan perawatan pasien dengan Russel-Silver Syndrome, Anda memerlukan penanganan dari beberapa ahli kesehatan, antara lain:

• Dokter spesialisasi genetik yang dapat membantu mendiagnosis RSS.

• Ahli gizi yang akan membantu menyusun menu diet yang tepat guna meningkatkan pertumbuhan pasien RSS.

• Endokrinologi dibutuhkan apabila Anda memerlukan suntikan hormon pertumbuhan.

• Konselor genetik dan psikolog juga dibutuhkan dalam perawatan penderita RSS. (M&B/Wieta Rachmatia/SW/Dok. Freepik)