Mengenal Metode NIPT untuk Deteksi Dini Kelainan pada Janin

Seperti yang Moms ketahui, ada banyak kasus di mana bayi terlahir dengan cacat bawaan. Mirisnya, hal ini sering kali tidak terdeteksi sejak Si Kecil masih di dalam kandungan. Namun, kini teknologi di dunia kedokteran sudah semakin hebat, sehingga kasus-kasus tak diharapkan seperti bayi lahir dengan cacat bisa dikurangi kejadiannya. Bagaimana caranya? Jawabannya adalah dengan teknologi NIPT atau Non-Invasive Prenatal Test.

Menurut dr. Manggala Pasca Wardhana, SpOG, pakar obstetri dan ginekologi, pemeriksaan NIPT sangat diperlukan oleh ibu hamil untuk mengetahui ada tidaknya kelainan pada janin yang dikandungnya. Ia juga menambahkan bahwa semua wanita hamil ditawarkan untuk melakukan pemeriksaan kelainan kromosom dengan berbagai metode. Namun NIPT masih belum direkomendasikan untuk pemeriksaan pada wanita hamil risiko rendah mengalami kelainan kromosom dan kehamilan kembar.

Nah, untuk mengetahui NIPT lebih lanjut, dr. Manggala telah berbagi ilmunya. Yuk, simak tanya jawab dengan dr. Manggala berikut ini, Moms!

Apa yang dimaksud dengan NIPT?

Pada tahun 1997, Dennis Lo menemukan bahwa fragmen sel di plasenta (ari-ari) yang menempel di rahim ibu dapat ditemukan dan ditangkap di dalam darah ibu tersebut. Seperti kita ketahui, plasenta merupakan produk kehamilan sehingga materi genetik atau DNA yang ada di dalam sel tersebut dapat mempresentasikan DNA janin, sehingga ini yang dikenal dengan cell free fetal DNA.

Nah dengan teknologi yang mutakhir, sel ini sudah dapat ditangkap melalui darah ibu dan dilakukan pemeriksaan untuk melihat apakah ada permasalahan genetik pada sel tersebut. Pemeriksaan baru dapat dilakukan di atas 10 minggu menunggu sel tersebut cukup banyak agar dapat ditangkap dengan adekuat oleh alat pemeriksaan canggih tersebut.

Kelainan apa yang dapat dideteksi dengan NIPT?

Kelainan utama yang dapat diperiksa dengan menggunakan teknik ini adalah jumlah kromosom (atau aneuploidi). Kromosom adalah untaian DNA yang berisi pesan-pesan penting untuk pembentukan dan perkembangan manusia. Kromosom berjumlah 23 pasang (46 buah) dengan 1 pasang berupa kromosom sex yang menentukan laki atau perempuan.

Kelainan jumlah kromosom yang mungkin cukup adalah trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18 (Edward syndrome), trisomi 13 (Patau syndome). Kehebatan teknik pemeriksaan ini adalah memiliki kemampuan deteksi yang sangat tinggi, hingga 98 persen, lebih tinggi daripada teknik pemeriksaan kelainan kromosom lainnya yang telah ada sebelumnya.

Apa saja manfaat NIPT?

Keuntungan dari pemeriksaan ini adalah tingginya kemampuan deteksi hingga 98 persen. Kemampuan ini paling tinggi dibandingkan pemeriksaan sejenis lainnya. Pemeriksaan ini juga memiliki waktu pemeriksaan yang cukup luas, yaitu setelah 10 minggu (beda dengan USG Nuchal Translucency yang hanya 11-14 minggu).

Kelemahan dari pemeriksaan ini antara lain adalah harganya yang sangat tinggi (diharapkan dapat menurun pada beberapa tahun ke depan), masih belum dapat menggantikan tes diagnostik, sehingga perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik dari sampel janin untuk memastikan hasilnya agar lebih akurat.

Siapa saja yang memerlukan pemeriksaan NIPT?

Pemeriksaan NIPT lebih direkomendasikan pada wanita hamil dengan risiko tinggi mengalami kelainan kromosom, yaitu:

1. Ibu hamil yang berusia 35 tahun ke atas

2. Didapatkan kelainan pada pemeriksaan USG

3. Didapatkan riwayat bayi lahir dengan trisomi sebelumnya

4. Didapatkan hasil positif pada hasil skrining tes lainnya

5. Orang tua dengan kelainan kromosom berupa translokasi robertsonian (meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom). (Tiffany/SW/Dok. Freepik)