Mengenal Sindrom Putri Duyung, Cacat Kongenital Langka pada Bayi

Tahukah Moms bahwa putri duyung juga bisa hidup di dunia nyata? Tapi alih-alih memiliki kisah bak dongeng, realitanya putri duyung merupakan sebuah sindrom kelainan kongenital yang sangat langka. Pada tahun 2018, seorang bayi di Kalkuta, India, lahir dengan sindrom ini dan meninggal 4 jam setelah lahir. Kasus ini adalah kasus kelima di seluruh dunia yang pernah dicatat.

Sindrom ini disebut dengan sindrom putri duyung oleh karena bentuk kaki yang menyerupai putri duyung. Kedua kaki menyatu dan alat kelamin tidak bisa dideteksi. Penasaran? Simak penjelasan lebih lanjutnya di sini ya, Moms.

Kondisi teramat langka

Sindrom putri duyung juga dikenal sebagai sirenomelia sequence, sirenomelia syndrome, atau sirenomelus. Menurut National Organization for Rare Disorders, sirenomelia lebih sering diidap oleh laki-laki daripada perempuan. Jumlah kasus diperkirakan terjadi pada setiap 1 dari 60.000-100.000 kelahiran.

Kondisi kaki menyatu

Sindrom putri duyung merupakan kelainan perkembangan kongenital yang sangat langka. Karakter utamanya adalah terdapatnya anomali pada tulang belakang bagian bawah dan tubuh bagian bawah. Bayi yang lahir dengan sindrom ini akan memiliki kaki yang menyatu atau menempel satu sama lain, baik utuh maupun tak utuh. Oleh karena itu, kelainan ini disebut sindrom putri duyung atau sirenomalia.

Meliputi beberapa kelainan

Tidak hanya kedua kaki yang menempel, sindrom ini juga secara umum memiliki sejumlah karakter kelainan lainnya, yakni kelainan genitourinaria (sistem reproduksi dan kemih), kelainan pada sistem pencernaan (gastrointestinal), anomali pada ruas tulang belakang dan pelvis, serta ginjal yang kurang berkembang atau bahkan tidak ada sama sekali.

Tulang ekor juga sering kali tidak ditemukan pada anak dengan gangguan sindrom putri duyung. Beberapa kelainan tambahan yang bisa muncul adalah atresia ani (anus yang tumbuh tak sempurna), spina bifida, dan kelainan jantung.

Tanda dan gejala

Sirenomalia berkaitan erat dengan komplikasi yang mengancam nyawa di tahun pertama kehidupan. Gejalanya dapat berbeda-beda pada setiap orang. Namun, berikut ini beberapa gejala umum yang dapat muncul:

• Sebagian atau kedua kaki yang menempel dari paha hingga tumit

• Kelainan pada tulang paha

• Arah kaki yang terbalik, bagian belakang kaki dapat menghadap ke depan

• Ginjal yang terbentuk tidak sempurna atau tidak ada sama sekali

• Lordosis

• Lubang anus yang tidak ada

• Rektum yang tidak berkembang sempurna

• Tidak terdeteksinya alat kelamin

• Bagian usus yang menonjol hingga dekat pusar

• Kelainan jantung

• Komplikasi saluran pernapasan.

Penyebab

Hingga kini penyebab pasti sirenomalia belum diketahui. Para peneliti percaya bahwa faktor genetik dan lingkungan memainkan peran penting dalam mengembangkan kelainan ini. Hampir seluruh kasus sindrom putri duyung muncul secara acak tanpa alasan jelas, sehingga faktor lingkungan dianggap berperan dalam membentuk mutasi genetik.

Orang tua juga dipercaya dapat membawa kelainan ini dalam genetiknya, sehingga dapat melahirkan anak dengan sindrom putri duyung. Pada beberapa kasus, sirenomalia dipercaya sebagai hasil akibat sirkulasi darah yang tidak normal saat masih menjadi embrio. (Gabriela Agmassini/SW/Dok. Freepik)