Mengenal Harlequin Ichthyosis, Penyakit Langka pada Kulit Bayi

Moms, pernahkah Anda mendengar mengenai penyakit Harlequin ichthyosis? Dikutip dari Healthline, Harlequin ichthyosis atau kadang-kadang disebut dengan Harlequin baby syndrome atau Congenital ichthyosis, adalah suatu kondisi langka yang memengaruhi kulit bayi.

Lebih lanjut, kulit bayi yang baru lahir dengan penyakit Harlequin ichthyosis biasanya ditandai dengan penebalan kulit, kulit yang terlihat pecah-pecah dan bersisik, serta kulit berwarna kuning kecokelatan. Hal ini tentu saja dapat membuat bayi merasa tidak nyaman. Harlequin ichthyosis merupakan kondisi serius. Oleh karena itu, bayi dengan penyakit Harlequin ichthyosis harus segera diberi perawatan intensif. Yuk, kenali gejala penyakit ini dan cara merawat bayi yang memiliki kondisi Harlequin ichthyosis.

Apa Sebenarnya Harlequin Ichthyosis?

Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, Harlequin ichthyosis adalah suatu kondisi langka yang memengaruhi kulit bayi akibat mutasi gen ABCA12. Bahkan, dilansir dari laman Rare Diseases, penyakit kulit bawaan ini dapat membatasi pernapasan, mengubah fitur wajah, dan kemampuan makan Si Kecil. Kondisi ini dapat diwariskan dari orang tua yang memiliki bawaan gen serupa.

Gen ini bertugas untuk membuat protein penting yang berperan besar guna menyalurkan lemak ke lapisan kulit terluar (epidermis). Namun, saat gen tersebut bermutasi, hal ini dapat menyebabkan kulit menjadi kering, menebal, pecah-pecah, dan bersisik karena tidak adanya lemak yang terkandung pada kulit.

Gejala Bayi Menderita Harlequin Ichthyosis

Bayi dengan kelainan bawaan Harlequin ichthyosis biasanya lahir secara prematur. Itu berarti mereka juga mungkin memiliki risiko yang lebih tinggi mengalami komplikasi lain. Tanda yang biasanya dialami bayi baru lahir dengan Harlequin ichthyosisadalah kulit pecah-pecah dan bersisik keras, kulit berwarna kuning kecokelatan, serta mengalami penebalan kulit di seluruh tubuh, termasuk pada wajah.

Kulit yang menebal ini dapat menyebabkan sejumlah masalah serius, termasuk:

• Masalah pernapasan karena kulit dada yang kencang.

• Infeksi sebagai akibat robekan pada kulit yang menebal.

• Mengalami dehidrasi.

• Suhu tubuh rendah.

• Mengalami hipernatremia, yakni kondisi natrium tinggi dalam darah.

• Bibir terasa tebal, sehingga sulit saat proses menyusui.

• Kepala, tangan, dan kaki berukuran kecil.

• Kelopak mata terbalik.

• Pergerakan sendi menjadi terbatas.

Gejala Harlequin ichthyosis berubah seiring dengan bertambahnya usia dan cenderung lebih parah dialami pada bayi. Anak-anak dengan Harlequin ichthyosis mungkin mengalami keterlambatan perkembangan fisik. Seorang anak yang mengalami Harlequin ichthyosis kemungkinan besar akan memiliki kulit bersisik merah yang sulit dihilangkan. Si Kecil juga mungkin memiliki gejala lainnya, seperti:

• Pertumbuhan rambut jarang atau tipis akibat sisik pada kulit kepala.

• Fitur wajah yang tidak biasa karena kulit yang meregang.

• Berkurangnya pendengaran karena penumpukan sisik di telinga.

• Masalah dengan gerakan jari karena kulit menjadi kencang.

• Kuku menjadi tebal.

• Infeksi pada kulit akibat robekan pada kulit yang menebal

Bagaimana Penyakit Ini Dapat Didiagnosis?

Harlequin ichthyosis dapat didiagnosis sebelum bayi lahir dengan menggunakan amniosentesis atau Chorionic Villus Sampling (CVS), tes yang dilakukan pada masa awal kehamilan untuk memeriksa bila terjadi masalah-masalah tertentu pada janin.

Kedua prosedur ini digunakan untuk mendapatkan sampel DNA janin guna mengetahui adanya mutasi gen ABCA12. Selain itu, USG pada saat kehamilan juga bisa mendeteksi risiko cacat lahir ini. Janin dengan Harlequin ichthyosis biasanya akan menampakkan ciri, seperti mulut terbuka, bibir lebar, hidung datar, dan kaki tangan menekuk tidak wajar. Kelopak matanya pun terlipat keluar atau ektropion.

Merawat Bayi dengan Harlequin Ichthyosis

Bayi baru lahir dengan kelainan bawaan Harlequin ichthyosis memerlukan perawatan intensif neonatal, dokter biasanya akan memberikan perawatan awal seperti:

• Perawatan menggunakan inkubator berpemanas dengan kelembapan tinggi.

• Mengoleskan retinoid untuk membantu mengatasi kulit yang keras dan bersisik.

• Mengoleskan antibiotik topikal untuk mencegah infeksi.

• Menutupi kulit dengan perban untuk mencegah infeksi.

• Menempatkan selang di jalan napas untuk membantu pernapasan.

• Menggunakan alat pelindung pada mata atau tetes mata pelumas untuk membantu menjaga kesehatan mata.

• Menjaga kulit Si Kecil tetap bersih dan lembap, karena kulit bayi yang kering, pecah-pecah, dan kencang, cenderung rentan terhadap infeksi.

Nah, itulah informasi mengenai Harlequin ichthyosis. Dampak dari Harlequin ichthyosis memang serius dan dapat berakibat fatal. Oleh karena itu, sangat penting untuk mendeteksi kelainan sejak dini, sehingga dapat ditangani lebih intensif oleh dokter. (Fariza Rahmadinna/SW/Dok. Pixabay/Pexels)