Mengenal Sindrom Turner, Kelainan Genetik pada Bayi

Moms mungkin pernah mendengar istilah sindrom Down atau sindrom Hopkins. Lantas bagaimana dengan sindrom Turner? Apakah Anda juga pernah mendengar permasalahan kesehatan yang satu ini?

Sindrom Turner merupakan kondisi kelainan kromosom yang memengaruhi perkembangan wanita ketika 1 dari kromosom X absen atau rusak parsial. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 2.500 bayi perempuan di seluruh dunia.

Mengingat sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh faktor genetik, hingga kini belum diketahui faktor yang bisa meningkatkan risiko seseorang mengalami masalah tersebut. Hal ini disebabkan oleh keunikan bentuk susunan kromosom setiap orang akan berbeda. Selain itu, sindrom Turner terjadi secara acak dan tidak diturunkan secara genetik.

Gejala Sindrom Turner

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran. Pasalnya, gejala dari sindrom ini sudah dapat dilihat saat bayi masih berada dalam kandungan melalui penggunaan prenatal ultrasound. Biasanya, pada janin yang mengalami sindrom Turner akan ditemukan adanya kumpulan cairan yang banyak di bagian tengkuk leher atau bengkak pada bagian tubuh lain. Selain itu, bisa juga ditemukan abnormalitas jantung dan ginjal.

Sementara itu, gejala sindrom Turner setelah bayi dilahirkan akan berbeda pada tiap tingkatan kehidupan. Pada saat kelahiran hingga bayi berusia 1 tahun, gejalanya akan berupa:

• Leher lebar (wibelike).

• Telinga yang turun (low set ears).

• Dada bidang dengan jarak antara puting yang sempit.

• Langit-langit mulut yang sempit dan tinggi.

• Lengan yang bengkok keluar.

• Kuku jari tangan dan tangan yang kecil serta bengkok ke atas.

• Bengkak pada tangan dan kaki.

• Bayi terlahir pendek.

• Pertumbuhan terhambat.

• Garis rambut rendah pada bagian kepala belakang.

• Rahang bawah yang cenderung kecil.

• Jari kaki maupun tangan yang kecil.

Sedangkan pada masa kanak-kanak, remaja, dan dewasa, gejala sindrom Turner bisa berupa:

• Pertumbuhan terhambat.

• Tidak terjadi percepatan tumbuh yang seharusnya terjadi pada periode tertentu kehidupan anak.

• Postur tubuh pendek.

• Pada saat pubertas, terjadi perubahan seksual yang tidak normal.

• Perkembangan seksual yang terhenti pada usia remaja.

• Menopause dini.

• Mandul.

Penyebab Sindrom Turner

Susunan kromosom normal pada wanita, yaitu 46XX. Namun salah satu kromosom X akan rusak pada pengidap sindrom Turner. Alterasi genetik pada sindrom Turner, bisa berupa:

1. Monosomy

Hilangnya 1 kromosom X, biasanya terjadi karena kerusakan pada sperma atau ovum, sehingga setiap sel pada tubuh pengidap hanya memiliki satu kromosom X.

2. Mosaicism

Masalah terjadi saat pembelahan sel pada awal perkembangan janin, yaitu beberapa sel memiliki 2 kromosom X seperti dalam keadaan normal, sedangkan beberapa sel lainnya hanya memiliki 1 kromosom X.

3. Abnormalitas Kromosom X

Terkadang ditemukan adanya kekurangan atau cacat pada kromosom X. Kelainan ini terjadi jika 2 kromosom X yang terbentuk berasal dari 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X yang memiliki cacat. Selain itu, kondisi ini juga dapat disebabkan oleh masalah saat pembelahan sel sehingga hanya beberapa sel memiliki kromosom X yang tidak normal, sedangkan sel lain memiliki kedua kromosom X normal.

4. Material Kromosom Y

Pada sedikit kasus, beberapa sel memiliki 1 kromosom X dan sel lainnya memiliki 1 kromosom X dan materi kromosom Y yang seharusnya tidak ada sama sekali pada sel tubuh perempuan.

Perlu diketahui, semua kondisi tersebut terjadi secara acak dan tidak diturunkan secara genetik. Sindrom Turner tidak dapat dicegah karena kelainan pada gen. Salah satu penanganan pasien dengan sindrom Turner adalah dengan melakukan terapi hormon. Moms dan Dads perlu segera berkonsultasi dengan dokter apabila Si Kecil menunjukkan gejala sindrom Turner, sehingga bisa mendapatkan penanganan yang tepat. (Wieta Rachmatia/SW/Dok. Freepik)