Kelainan Darah Turunan, Kenali Tanda Thalassemia pada Bayi

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah turunan yang paling banyak terjadi di dunia. Penyakit ini muncul akibat adanya mutasi genetik pada rantai hemoglobin darah, sehingga seseorang bisa mengalami anemia yang parah.

Pada webinar "Satu Asa, Satu Tujuan Menuju Zero Kelahiran Thalassemia Mayor" yang diadakan beberapa waktu lalu, dr. Bambang Sudarmanto, Sp.A(K), MARS, dokter spesialis anak konsultan hematologi RS. Kariadi Semarang, menyebutkan bahwa Indonesia merupakan salah satu negara dengan risiko tertinggi. "Diperkirakan setiap tahunnya akan lahir 2.500 bayi dengan thalassemia mayor," tutur dr. Bambang.

Maka, deteksi dini sangatlah penting agar anak dengan thalassemia dapat hidup sehat dan beraktivitas normal. Berikut ini tanda awal thalassemia pada anak dan penjelasan lain yang perlu Moms ketahui.

Tanda thalassemia pada bayi

Oleh karena penyakit ini berupa kelainan genetik dan turunan, gejala thalassemia dapat muncul sejak bayi masih berada di dalam kandungan. "Hal ini disebut sebagai prenatal diagnosis, yakni diagnosis yang dilakukan pada minggu ke-12 dengan cara dan teknologi yang baku," kata dr. Bambang.

Selain itu, diagnosis juga bisa dilakukan setelah bayi lahir. Berikut ini beberapa tanda awal thalassemia yang dapat dilihat pada bayi:

• Bayi tampak sangat pucat.

• Pada kasus yang parah, bayi juga dapat memiliki hydrops fetalis, yakni kondisi di mana terdapat pembengkakan pada dua atau lebih organ tubuh.

• Wajah bayi dapat tampak kuning dan pucat.

Menyebabkan anemia akut, berbeda dengan leukimia

Thalassemia dapat sangat berbahaya. Hemoglobin berfungsi untuk mengikat oksigen dan menyebarkannya ke seluruh tubuh. Dengan rantai hemoglobin yang tidak normal, darah tak mampu menyediakan oksigen sesuai dengan kebutuhan tubuh. Akibatnya, fungsi organ tubuh dapat terganggu dan bisa berujung pada komplikasi jangka panjang, seperti gagal jantung, kelainan hormonal, hingga gangguan tumbuh kembang.

Gejala umum yang muncul jika seseorang mengidap thalassemia adalah anemia. Namun berbeda dengan anemia biasa, anemia yang disebabkan oleh thalassemia tak kunjung sembuh meski sudah mengonsumsi suplemen, obat, dan mengadopsi pola makan serta gaya hidup sehat.

Pengidap thalassemia sering tampak pucat, mudah lelah, serta kondisinya lemas dan lunglai. Tak jarang thalassemia disalahartikan sebagai leukimia mengingat gejalanya yang mirip. Untuk itu, memeriksakan darah segera setelah menemukan gejalanya sangatlah penting.

Pentingnya pemeriksaan dini

Tak hanya berlaku pada anak, pemeriksaan dini juga perlu dilakukan pada orang dewasa. Pasalnya, masyarakat Indonesia punya risiko cukup tinggi memiliki thalassemia karena faktor ras dan etnis. Orang-orang beretnis Arab dan Asia Tenggara ditengarai memiliki risiko thalassemia yang lebih tinggi dibandingkan dengan etnis lainnya.

Sayangnya thalassemia sering ditangani terlambat oleh karena misdiagnosis dan diagnosis yang terlambat. Oleh karena itu, di acara yang sama, Ruswandi, Ketua Perhimpunan Orangtua Penyandang Thalassemia Indonesia (POPTI) dan Yayasan Thalassemia Indonesia (YTI), menyarankan bagi para calon orang tua untuk memeriksakan darahnya sebelum hamil untuk mengetahui adanya risiko bawaan thalassemia, sehingga kesehatan masa depan anak dapat diantisipasi. (Gabriela Agmassini/SW/Dok. Freepik)