Mengenal Sindrom Noonan, Kelainan Genetik Langka pada Anak

Setiap orang tua tentunya berharap buah hatinya tumbuh menjadi anak yang sehat. Tetapi, beberapa gangguan kesehatan yang terjadi pada anak memang tidak bisa dihindari, salah satunya adalah sindrom Noonan.

Moms mungkin kurang familiar dengan istilah tersebut. Wajar saja, mengingat sindrom Noonan merupakan kondisi langka yang bisa terjadi pada anak-anak. Menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), sindrom Noonan termasuk kondisi langka yang hanya terjadi pada sekitar 1 dari 1.000 hingga 1 dari 2.500 orang.

Dalam istilah medis, sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang menyebabkan pertumbuhan berbagai bagian tubuh menjadi tidak normal. Seseorang yang menderita sindrom Noonan biasanya memiliki bentuk wajah yang tidak normal, mengalami kelainan pertumbuhan dan postur tubuh, serta mengalami cacat jantung.

Sejauh ini belum ada metode pengobatan yang secara pasti dapat mengatasi atau mencegah terjadinya mutasi genetik penyebab sindrom Noonan. Penanganan yang diberikan oleh dokter hanya bersifat pencegahan agar kondisi tidak memburuk atau mengatasi gejala yang muncul.

Terlahir Normal

Perlu diketahui, anak yang menderita sindrom Noonan bisa saja terlahir normal. Dalam arti, bayi memiliki berat dan panjang badan yang normal ketika dilahirkan. Tapi adanya mutasi genetik membuat pertumbuhan terhambat setelah beberapa bulan atau 2 tahun.

Gejala sindrom Noonan bisa berbeda bagi setiap anak. Kemunculannya pun bisa terjadi pada periode usia yang berbeda. Oleh sebab itu, Anda perlu memperhatikan tumbuh kembang Si Kecil dan segera berkonsultasi dengan dokter apabila buah hati menunjukkan sejumlah gejala adanya gangguan kesehatan atau pertumbuhannya.

Gejala Sindrom Noonan

Pada umumnya, gejala sindrom Noonan meliputi bentuk wajah yang tak biasa, gangguan pertumbuhan, serta adanya cacat pada jantung.

1. Kelainan Bentuk Wajah

Ketidaknormalan pada wajah penderita sindrom Noonan, meliputi:

• Ukuran kepala terlihat besar dengan kening yang lebih menonjol.

• Garis rambut yang lebih rendah di bagian belakang kepala dan leher.

• Dahi atau kening yang lebar.

• Jarak mata lebih lebar dan miring ke bawah, dengan kelopak mata yang terkulai atau layu.

• Hidung besar dan lebar, dengan ujung yang bulat.

• Lekukan kulit yang terdapat di antara hidung dan mulut, lebih dalam.

• Gigi bengkok dan atap mulut sangat melengkung.

• Rahang yang kecil.

• Posisi telinga terlihat rendah dan berputar ke arah belakang kepala.

• Leher pendek dengan banyak lipatan kulit.

• Kulit tipis. Gejala ini biasanya semakin terlihat seiring bertambahnya usia.

• Dalam beberapa kasus, anak yang mengalami sindrom Noonan juga memiliki pertumbuhan abnormal pada tulang dada. Kondisi ini ditandai dengan dada yang terlihat lebih menonjol atau melengkung ke dalam, dan jarak antara puting cukup jauh.

2. Gangguan Pertumbuhan

Gangguan pertumbuhan pada anak penderita sindrom Noonan meliputi:

• Gangguan berat badan yang melambat seiring bertambahnya usia.

• Tinggi badan. Meski terlahir normal, anak yang mengalami sindrom Noonan akan mengalami perlambatan tinggi badan, biasanya mulai usia 2 tahun.

• Masa pubertas bagi anak yang mengalami sindrom Noonan juga lebih lambat, bahkan bisa tidak terjadi sama sekali.

3. Cacat Jantung

Banyak penderita sindrom Noonan juga mengalami gangguan pada jantung. Kelainan jantung yang terjadi, meliputi:

• Stenosis katup pulmonal.

• Hyperthropic cardiomyophaty atau otot jantung berukuran lebih besar daripada seharusnya.

• Aritmia atau gangguan irama jantung.

• Cacat pada bagian jantung lain.

Selain itu, anak penderita sindrom Noonan pada umumnya juga mengalami kondisi berikut:

• Memiliki IQ lebih rendah dan kesulitan dalam belajar.

• Kesulitan mengunyah dan menelan makanan.

• Adanya gangguan perilaku, seperti rewel atau berisik ketika makan, tidak bertambah dewasa dalam segi mental, sulit fokus, sulit mengenali atau memperlihatkan emosi mereka kepada orang lain.

• Kelainan pada mata, seperti mata juling, fungsi mata menurun (lazy eye), dan penglihatan kabur.

• Perkembangan otot yang lambat sehingga memengaruhi kemampuan bergerak.

• Anak laki-laki yang menderita sindrom Noonan akan mengalami kriptorkismus, yaitu testis yang tidak turun ke kantung kemaluan.

• Mengalami gangguan pada sistem limfatik atau sistem aliran getah bening.

• Memiliki kandungan sel darah putih yang rendah.

• Bentuk tulang telinga bagian dalam yang tidak normal dan dapat mengganggu pendengaran.

Penanganan Sindrom Noonan

Seperti telah disebutkan sebelumnya, sindrom Noonan tidak dapat dicegah maupun diobati. Penanganan pasien sindrom Noonan biasanya berupa terapi agar kualitas hidup pasien bisa lebih baik, serta pencegahan agar efeknya tidak terlalu buruk.

Selain itu, penanganan pasien sindrom Noonan juga disesuaikan dengan gejala serta keluhan yang dirasakan. Sindrom Noonan bisa saja terdeteksi sejak bayi masih berada dalam kandungan, tapi dokter tidak bisa mencegah bayi terhindar dari masalah tersebut saat dilahirkan. (Wieta Rachmatia/SW/Dok. FDNA)