Maple Syrup Urine Disease, Masalah Urine Bayi Beraroma Manis

Urine Si Kecil terlihat beraroma manis? Moms, bisa jadi ia mengalami maple syrup urine disease (MSUD) atau penyakit urine sirup mapel. Sesuai dengan namanya, penderita MSUD akan ditandai dengan urine yang berbau manis seperti layaknya sirup mapel.

MSUD merupakan penyakit genetik yang tergolong langka. Peluang kemungkinan terjadi MSUD pada bayi adalah 1 banding 185.000. Penyakit ini bisa diderita oleh bayi laki-laki maupun perempuan dengan persentase risiko yang sama.

Penyebab MSUD

Dalam kondisi normal, tubuh manusia dapat mengolah protein dari makanan seperti ikan dan daging menjadi asam amino, serta membuang zat yang tidak dibutuhkan oleh tubuh. Asam amino sendiri merupakan substansi yang diproduksi setelah tubuh mencerna protein dari makanan yang dikonsumsi.

Nah, pada bayi penderita MSUD, tubuhnya tidak dapat memproses asam amino sehingga menyebabkan penumpukan zat berbahaya dalam urine dan darah. Penyebabnya adalah kekurangan enzim metabolik. Karena asam amino terakumulasi dalam darah, penderita MSUD bisa mengalami efek keracunan yang mengganggu fungsi otak.

Gejala MSUD

Si Kecil bisa terdeteksi menderita MSUD sejak masih bayi. Biasanya, bayi yang mengalami penyakit ini akan menunjukkan gejala sebagai berikut:

• Urine dan keringat beraroma manis.

• Berat badan tidak bertambah.

• Tidak mau menyusu.

• Muntah.

• Otot kaku atau lunglai.

• Rewel.

• Sering terlihat lemas.

• Sesak napas.

• Pola tidur tidak normal

• Kejang untuk kasus yang sudah cukup parah.

Jika Moms dan Dads melihat gejala ini ada dalam diri Si Kecil, sangat disarankan Anda untuk segera membawanya ke dokter agar mendapatkan diagnosis serta penanganan yang tepat. Perlu diketahui, penanganan yang benar dapat menghindarkan bayi dari masalah lebih lanjut seperti koma, kerusakan otak, kebutaan, asidosis metabolik, gangguan mental, hambatan tumbuh kembang, serta risiko kematian. 

Diet Khusus

Perawatan untuk bayi yang menderita MSUD harus dilakukan secara berkesinambungan. Orang tua perlu melakukan evaluasi berkala, termasuk memantau asupan gizinya dan melakukan pemeriksaan darah guna mengetahui kadar asam amino dalam tubuh Si Kecil. Selain itu, penderita MSUD juga disarankan untuk melakukan diet khusus sesuai dengan petunjuk dokter. Beberapa hal yang perlu diperhatikan apabila bayi Anda mengalami MSUD:

1. Mengatur Pola Makan dan Gizi

Anak dengan MSUD perlu didampingi dokter anak ahli nutrisi dan penyakit metabolik guna menjalani diet rendah protein agar kadar asam amino, terutama isoleusin, valin, dan leusin, dalam tubuhnya berkurang. Pengidap MSUD perlu membatasi makanan tinggi protein, seperti telur ayam, ikan, daging, keju, dan kacang-kacangan. Sebagian anak mungkin perlu mengonsumsi suplemen valin dan isoleucin.

Pemberian ASI dan susu bayi perlu dipantau karena pada umumnya susu formula mengandung asam amino. Biasanya, bayi yang mengalami MSUD akan diberikan susu formula khusus yang rendah protein tapi mengandung mineral, vitamin, dan asam amino lain yang dibutuhkan Si Kecil.

2. Siap Menangani Kondisi Darurat

Bayi dengan penyakit sirup mapel harus segera dibawa ke rumah sakit apabila mengalami gejala krisis metabolik, seperti badan yang terlihat lemas, sesak napas, kejang, hingga penurunan kesadaran.

3. Transplantasi Hati

Pasien penderita MSUD yang menjalani transplantasi hati dapat hidup normal tanpa adanya gangguan metabolik. Meski begitu, prosedur transplantasi hati memiliki risiko tersendiri sehingga pasien yang menjalaninya perlu mengonsumsi obat guna menekan sistem imum seumur hidupnya. (Wieta Rachmatia/SW/Dok. Freepik)