Follow Mother & Beyond untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow Instagram @motherandbeyond_id dan Youtube Mother & Beyond
Sindrom Angelman (Angelman Syndrome) adalah gangguan neuro-genetik yang menyebabkan keterlambatan perkembangan, kesulitan berbicara, kejang dan gangguan keseimbangan serta kesulitan berjalan. Angelman Syndrome Foundation, Inc mencatat kelainan ini cukup langka dan terjadi 1 dari 15.000 kelahiran di dunia.
Sindrom ini memiliki gejala dan karakteristik mirip dengan kelainan lainnya seperti autisme, celebral palsy, dan sindrom prader willi. Karena kesamaan ini kerap terjadi diognosa yang keliru. Jika terlambat atau salah dignosa, bisa menyebabkan setiap anak kehilangan kesempatan untuk mendapatkan penanganan secara dini. Oleh karena itu penting mengenal gejala penderita sindrom Angelman.
Bayi dengan sindrom ini tampak normal saat lahir namun kesulitan makan saat berusia 1 bulan, dan semakin terlihat pada usia 6 sampai 12 bulan dengan gejala keterlambatan perkembangan. Kejang sering dimulai saat usia 2 sampai 3 tahun dan memiliki gangguan bicara yang tergolong parah, sedikit bahkan tidak menggunakan kata-kata. Secara fisik anak yang menderita Angelman memiliki kepala kecil dan rata di bagian belakang kepala, mengeluarkan lidah dan gigi tidak rapat. Beberapa di antaranya juga tidak memiliki kaki yang kokoh. Penderita sindrom ini tampak bahagia sepanjang waktu dengan sering tertawa dan tersenyum serta lebih hiperaktif.
Sindrom ini dapat didiagnosis setelah anak berusia sekitar 2 sampai 5 tahun ketika mereka telah menunjukkan beberapa gejala yang jelas dan harus menjalani tes genetik (tes darah). Untuk saat ini belum ada terapi spesifik untuk penderita sindrom ini, namun diperlukan terapi medis untuk mengatasi kejang serta beberapa terapi fisik dan okupasi, terapi komunikasi dan terapi perilaku untuk membantu mereka mencapai perkembangan yang maksimal.
(Meiskhe/DT/dok.M&B UK)