Sindrom Langka yang Rentan Menyerang Ibu Hamil

Beberapa waktu lalu, kita mendengar kabar dari berbagai media massa tentang berita duka berpulangnya anak kembar pasangan selebriti Ammar Zoni dan Irish Bella. Calon bayi kembar yang masih berusia 26 minggu itu meninggal di dalam kandungan akibat penyakit langka yang disebut mirror syndrome. Sindrom ini berawal dari kondisi twin-to-twin transfussion syndrome (TTTS).

Mirror syndrome sendiri merupakan penyakit langka yang bisa menyerang ibu hamil. Selama masa kehamilan, bumil terkadang bisa mengalami gangguan komplikasi yang disebabkan masalah genetik atau kelainan kromosom yang bisa membuat perkembangan janin menjadi terganggu.

Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu makhluk hidup. Manusia normalnya punya 46 buah kromosom pada setiap inti selnya, terdiri atas 23 kromosom yang berasal dari ayah, dan 23 kromosom dari ibu.

Walapun begitu, bisa juga terjadi beberapa bentuk kelainan kromosom, baik penambahan maupun pengurangan. Nah, kelainan kromosom ini akan memunculkan sindrom. Selain mirror syndrome, ada sejumlah sindrom lain yang rentan dialami bumil, yaitu:

1. Sindrom Patau

Dikenal juga dengan istilah Trisomi 13, sindrom Patau merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan adanya tiga salinan kromosom pada kromosom ke-13. Pada manusia yang sehat dan normal, hanya ada dua salinan pada setiap kromosom. Namun anak dengan sindrom ini punya tiga salinan. Trisomi 13 adalah kondisi genetik. Artinya, kelainan ini hanya bisa didapat dari riwayat genetik orang tua.

Sindrom Patau sendiri dialami oleh satu dari setiap 8.000-12.000 kelahiran hidup. Kelainan kromosom ini memengaruhi hampir semua sistem organ dalam tubuh, yang tidak hanya menghambat proses tumbuh kembang bayi namun juga mengancam nyawa.

Individu dengan trisomi 13 rentan mengalami kelainan jantung, kelainan otak atau sumsum tulang belakang, mata sangat kecil atau kurang berkembang. Sindrom ini juga menyebabkan bayi lahir dengan jari tangan atau kaki ekstra dan lubang di bibir (bibir sumbing).

Banyak bayi yang lahir dengan trisomi 13 meninggal dalam beberapa hari atau selama minggu pertama kehidupan mereka. Hanya 5-10 persen anak dengan kondisi ini yang berhasil hidup melewati tahun pertama.

2. Sindrom Edward

Dikenal juga dengan istilah Trisomi 18, Sindrom Edward merupakan kondisi langka karena ketidaknormalan kromosom dalam tubuh. Menurut National Library of Medicine, AS, sindrom yang terjadi pada 1 dari setiap 5.000 bayi yang lahir ini bisa menyebabkan kelainan di banyak bagian tubuh. Janin dengan trisomi 18 seringkali memiliki pertumbuhan lambat sebelum kelahiran. Bahkan, sindrom ini juga bisa membuat bayi terlahir dengan bobot tubuh yang rendah.

Selain itu, ciri-ciri lain dari trisomi 18 adalah kepala kecil dengan bentuk tidak normal. Trisomi 18 kemungkinan dapat membuat individu memiliki kelainan jantung atau kelainan lain pada organ yang berkembang sebelum kelahiran. Sindrom langka ini banyak menyebabkan bayi meninggal sebelum lahir atau dalam bulan pertama setelah kelahiran.

3. Sindrom HELLP

Komplikasi kesehatan ini bisa mengancam nyawa bumil dan janin yang dalam kandungannya. Dilansir dari Kompas.com, sindrom ini biasanya terjadi saat usia kehamilan lebih dari 20 minggu atau saat memasuki trimester kedua. Sindrom ini juga bisa menyerang setelah ibu melahirkan bayinya.

HELLP dikenal sebagai pre-eklampsia berat yang ditandai dengan tekanan darah tinggi serta naiknya kadar protein dalam urine bumil. Adapun gejalanya antara lain, sakit kepala, mual, muntah, dan rasa sakit setelah makan. Kemudian, ibu hamil juga merasakan nyeri di bagian dada saat mengambil napas dalam, mata berkunang-kunang, perdarahan, hingga kejang. Selain itu, gejala lainnya adalah pembengkakan pada kaki, tangan, serta daerah lainnya.

4. Sindrom Potter

Sindrom Potter adalah kondisi di mana kandungan mengalami penurunan cairan ketuban (oligohidramnion) atau tidak adanya air ketuban (anhidramnion). Menurut laman Potter's Syndrome, hal ini terjadi karena adanya gangguan pada ginjal seperti bilateral renal agenesis (BRA) dan penyumbatan saluran kemih.

Oligohidramnion dan anhidramnion juga dapat disebabkan oleh kebocoran cairan ketuban akibat pecahnya selaput ketuban. Sindrom ini dapat menyebabkan bayi yang dikandung mengalami kelainan fisik, anggota badan tidak norman, dan membuat wajah bayi mengalami kelainan. (M&B/SW/Dok. Freepik)